- Kelly Heger的女儿Jillian在婴儿时期就被诊断出患有一种罕见的遗传疾病。
- 埃热接受了护士培训，这样她就可以帮助照顾吉莉安和其他有类似情况的孩子。
- 她成立了一个慈善机构来支持像她自己这样的家庭。
当Kelly Heger从护理学院毕业并获得注册护士执照时，她比其他人更有理由为自己的成就感到自豪。
这位54岁的母亲转行成为了一名护士，这样她就能更好地照顾患有乳腺癌的女儿吉莉安罕见遗传病．她发誓要把情况告诉吉莉安的医疗团队。
“他们知道没有必要拐弯抹角，因为我很清楚他们在说什么，”埃热告诉Insider网站。她说，由于她对医学的了解，一些医生以为她是医生。
“这让我觉得我更像是吉莉安团队的一员，”埃热说。
吉莉安危险的低血压和体温威胁着她的生命
吉莉安在5个月大的时候被诊断出患有一种鲜为人知的疾病——芳香氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)。
这种疾病危及生命，目前尚无治疗方法。它会影响大脑，导致肌肉张力减弱，影响儿童发育。
埃热说她怀孕和吉莉安的分娩都很正常。但在她出生后的第一天，Jillian的体温就降到了90多华氏度。她的血压低得危险。
埃热说，她呼吸困难，并补充说“她体温过低”。
吉莉安出生后的第一个月是在婴儿专科重症监护室度过的。她的病情稳定下来，获准回家。
然而，她每天只睡23个小时，肌肉张力很差。然后，令她父母惊恐的是，她开始出现眼睛回翻、脖子旋转、整个身体拱起的症状。
埃热说:“她的脸会变得极其苍白和灰白。”“她会呼吸困难，作为她的母亲，看到她这样非常可怕。”
埃热录下了其中一些情节，他联系了马萨诸塞州波士顿的一家儿童医院，那里距离他们家有一小时的车程。他们告诉埃热和她的丈夫布鲁斯，马上把吉莉安带来。
医务人员对吉莉安进行了脊椎穿刺，神经科医生分析了结果。巧合的是，几个月前，她诊断出另一个孩子患有AADC——尽管这种情况非常罕见。
自从吉莉安被确诊以来，她就需要全天候的护理
“我们很幸运，因为她知道要找什么，”埃热说。
那是1995年，互联网刚刚出现。埃热从当地图书馆借来的医学教科书中了解到吉莉安的病情。她说她和丈夫一起做了基因检测。结果表明，他们都是AADC基因的携带者。
埃热读到，接受了气管切开术的吉莉安“每天都有猝死的危险”。她说，这种情况严重影响了女儿的自主神经系统。
吉莉安需要24小时的照顾。埃热说，一系列的护士、治疗师和其他医疗专业人士都来家里帮助治疗她的女儿。尽管如此，她仍然是主要的照顾者，照顾吉莉安和她的三个兄弟姐妹。
埃热说:“这基本上是随用随学。”
1996年，也就是吉莉安确诊的一年之后，这位前律师助理开始了她获得护理学位的旅程。她在兼职的基础上学习，经常不得不休息，专注于吉莉安和其他家庭成员。
“我想成为一名合格的护士，因为我想让自己了解我女儿所经历的一切，”2006年获得注册护士资格的埃热说。
“我不想让吉莉安的医生谈论这种疾病，”她说。“我下定决心要掌握医学术语，让他们把我当成他们的同事来和我交谈。”
她将自己的护理培训描述为“非常繁重，但令人振奋”。
埃格创立了一个慈善机构，资助研究并为其他家庭提供支持
埃热说，自从她成为一名有执照的护士以来，她已经帮助了其他患有遗传性疾病的儿童的家庭脆性X染色体综合征而且脊髓性肌萎缩．
“他们知道我经历过他们的生活，”埃热谈到那些寻求她建议的父母时说。她说，她给他们提供了从雇佣护工到处理健康保险的一切指导。
至于现年26岁的吉莉安，埃热说她总是给他带来快乐。她说她喜欢音乐，每当听到她喜欢的歌曲时就会微笑。
他创立了该慈善机构AADC家庭网络为了资助研究和支持像她自己这样的家庭，她说她的女儿喜欢从最简单的事物中获得感官输入。她说:“她喜欢去海滩感受风吹过她的脸，或者躺在雪地里做雪上天使。”
“她喜欢参与其中，”埃热说。
