- 塔米·库尔特(Tammy Coulter)说，当她的孩子被诊断出患有罕见的生长障碍时，她简直一团糟。
- 她争取让她的孩子参加一种治疗这种疾病的实验性药物的试验。
- 她的女儿今年16岁，比同龄人矮很多，但她并没有让这种情况成为她的障碍。
当艾娃·库尔特不得不戴上光晕支架来帮助管理她的时候遗传性疾病她的母亲塔米(Tammy)说，当人们看到它是如何被拧进孩子的头骨时，他们看起来很不安。
她说，虽然艾娃当时只有两岁，但她还是学会了尴尬的时刻。
但是，塔米·库尔特说，她的丈夫格雷格想到了一个解决办法——他让她让家里的气氛活跃起来晕戴着假头饰。
“这打破了僵局，”库尔特说。她补充说，“人们不是努力寻找合适的词汇，而是对艾娃说，‘哦，看这位公主!’”
艾娃被诊断出患有Morquio综合症14个月大的时候。患有这种疾病的儿童缺乏一种酶，这种酶能促使身体发育并加强骨骼系统。它会导致生长问题，影响骨骼、软骨和结缔组织，如肌腱和韧带。
根据费城儿童医院据估计，在美国，每20万名新生儿中就有一人患有这种疾病。
52岁的她说，当时9个月大的艾娃在洗澡时“注意到她的脊柱底部比平常弯曲得更厉害了”。
艾娃的儿科医生让她去看整形外科医生，医生说艾娃患有脊柱后凸症，一种影响上背部的脊柱弯曲。
2007年夏天，婴儿接受了基因检测。结果显示艾娃患有莫基奥综合症。
“我当时一团糟，”库尔特谈到她和格雷格得知艾娃的诊断结果的那一刻时说。
这位医生说，患有进行性疾病的儿童不仅生长受限——比同龄人矮很多——而且很可能在心脏、肝脏和认知方面出现问题。
更糟糕的是，库尔特补充说，这位专家说，这种综合征可能会导致“过早死亡”。
库尔特说，她被告知无法治疗或治愈。但是，这位母亲说，还是有希望的。她说，医生告诉她，“我相信艾娃这一代将是看到它的人。”
艾娃行动不便，经常依赖踏板车
女孩继续接受手术，以减轻骨骼异常生长的影响。这些手术包括她的手腕、脚踝、膝盖和臀部。
库尔特说，她被安装上了光环，以固定和稳定手术后的脊柱。这位母亲说艾娃光环上的公主头冠帮助她恢复了正常的体验。
随着时间的推移，艾娃在幼儿园时需要一辆滑板车来走动，爬楼梯也遇到了麻烦。但是，库尔特说，她总是很高兴。
“她有时会发现很难跟上她的朋友们，但她从不生气，”库尔特说。
2011年夏天，这位母亲得知一种新药即将进行试验。它被开发用来治疗Morquio综合症。
当时5岁的艾娃符合标准。但这种药物必须在芝加哥的一家专科医院每周服用一次——从库尔特一家位于阿拉巴马州伯明翰的家往返1250英里。
全家人决定母女俩每周都去一次芝加哥。他们希望这种酶替代疗法的药物能帮助艾娃和其他像她一样的孩子。
“我说，如果有必要，我们会这么做，”库尔特说。
库尔特说艾娃每次注射都持续了四个小时。这是一项双盲研究，但她说他们意识到艾娃服用的是真正的药物Vimizim——这是他们第一次来。
“这不是安慰剂，”她说，并补充说艾娃出现了荨麻疹、恶心和胃痛等副作用。
但他们进行了第二次治疗。
“我们觉得必须坚持下去，”这位母亲说。幸运的是，她补充说，艾娃对药物没有进一步的反应。
她说，他们在芝加哥90分钟的航班和酒店住宿费用都由生产这种药物的制药公司支付。但旅行可能会让人筋疲力尽。
库尔特说:“有好几个星期，我的身体和精神都很辛苦。“我必须把艾娃放在我的行李箱里，迂回地穿过机场，我们的航班经常被取消或延误。”
但他们坚持了下来。
“上帝提供了这种人们已经研究了几十年的药物，”拥有坚定基督教信仰的库尔特说。"我要做的就是把艾娃送回去"
库尔特说，艾娃很快就有了好转的迹象。她补充说，她的行动能力大大提高了。研究人员监测了她在医院爬楼梯时的速度和步态。
“她变得越来越快，”库尔特说。
库尔特写了一本关于女儿就医过程的回忆录
艾娃抛弃了她的滑板车，可以搬更重的东西。
“所有的迹象都表明，这种药物正在起作用，”库尔特说，并补充说，它减缓了艾娃疾病的发展。
2014年2月，在Vimizim开始试验两年半后，美国食品和药物管理局批准了Vimizim。库尔特说，研究人员和参与者都非常高兴。
“感觉我们就像是医学史的一部分，”这位母亲补充说。
今年6月，库尔特出版了一本关于这段经历的书，书名为《她是我的孩子《我女儿的医疗之旅教会了我关于信仰、我的天父和飞行待命》。
与此同时，现年16岁的艾娃继续每周接受同样的注射，不过是在她家乡城市的一家医院。她告诉Insider网站，她的治疗总共持续了5个小时，因为她年纪大了，体重也大了。她仍然比同龄人小得多，只有41英寸高，59磅重。
“我的体型并没有阻止我做任何事情，”艾娃说，她定期接受心脏病和肺病专家的检查。“我精力充沛。”
至于每周和妈妈一起去芝加哥的旅行，她说她“不太想”。但是，她说，她想念试验中的其他参与者。
“我们给了彼此很多支持，”艾娃补充道。
